Um diesen neuen Faktor zu finden, untersuchten die Wissenschaftler ein seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom, das Seckel-Syndrom. Patienten mit Seckel-Syndrom zeigen unter anderem einen von Geburt an bestehenden Kleinwuchs. Zudem treten bei einigen der Patienten sehr frühzeitig so genannte altersabhängige Erkrankungen auf. Dem Team gelang es, das krankheitsverursachende Gen zu entschlüsseln. Zudem entdeckten sie, dass Zellen dieser Patienten eine erhöhte genomische Instabilität und eine erhöhte Sterberate nach Stressbehandlung zeigten. Die Forscher stellten fest, dass das CEP152-Protein an Vorgängen der Zellteilung beteiligt ist und zugleich eine Rolle bei der Aktivierung von Schutzmechanismen nach DNA-Schädigungen spielt.
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[cs]